Durante décadas, los investigadores encargados de estudiar este trastorno neurológico debían enfrentarse a una enfermedad de la que tan sólo se conocían sus síntomas pero no una causa desencadenante común en todos los pacientes.
"Si usted escoge al azar a 20 personas con autismo, la causa de la enfermedad de cada persona será diferente", según reconoce el doctor Daniel Geschwind, profesor de Neurología de la UCLA e investigador principal del estudio, precisando no obstante que "cuando se examinan cómo interactúan los genes y las proteínas en el cerebro de estos pacientes, se observan patrones comunes que podrían dar la clave del origen de la enfermedad".
Geschwind colaboró con un equipo de científicos de la Universidad de Toronto (Canadá) y el King's College de Londres (Reino Unido), con los que procedió a comparar muestras de tejido cerebral obtenidas después de la muerte de 19 pacientes con autismo y 17 voluntarios sanos.
Tras haber identificado previamente tres áreas cerebrales potencialmente relacionadas con el autismo, el grupo se concentró en la corteza cerebral, la parte más evolucionada del cerebro humano.
De este modo, se centraron en la expresión génica, por la que una secuencia de ADN se copia en el ARN, sintetizando proteínas a las que se les asigna una tarea específica para llevar a cabo en la célula.
Al medir los niveles de expresión génica en la corteza cerebral, observaron diferencias consistentes a la hora de codificar la información entre los cerebros autistas y los de personas sanas.
UNA "FIRMA GENETICA COMUN" EN LA MITAD DE LOS AUTISTAS
"Nos sorprendió ver similares patrones de expresión génica en la mayoría de los cerebros autistas que estudiamos", reconoce Irina Voineagu, compañera de Geschwind, hasta el punto de que "la mitad de estos afectados compartía una firma genética común".
El siguiente paso consistió en identificar estos patrones comunes, para lo que extendieron su análisis al lóbulo frontal del córtex cerebral, que juega un papel en la creatividad, las emociones y el habla, y en los lóbulos temporales, que regulan la audición, el lenguaje y la interpretación de los sonidos.
Cuando los científicos compararon los lóbulos frontal y temporal en los cerebros sanos, vieron que más de 500 genes se expresaban en diferentes niveles en las dos regiones. En el cerebro autista, en cambio, apenas había diferencias.
"En un cerebro sano, cientos de genes se comportan de manera diferente en cada región, no así en el cerebro autista", explica.
Además, también observaron que los cerebros autistas mostraron una caída en los niveles de los genes responsables de la función neuronal y la comunicación, al tiempo que aumentaban los genes implicados en la función inmune y la respuesta inflamatoria.
El siguiente paso será ampliar la búsqueda de las causas genéticas del autismo a otras regiones cerebrales y, a partir de ahí, investigar en el desarrollo de futuras terapias dirigidas contra estas áreas específicas.
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