miércoles, 29 de febrero de 2012

CURSO MÉTODO DOMAN



Curso práctico de
ESTIMULACIÓN INFANTIL
M é t o d o D o m a n
Principios, programas y técnicas de estimulación infantil
PARA EL DESARROLLO DE LA INTELIGENCIA
DEL NIÑO DE 0 A 6 AÑOS

Formación intensiva, apasionante, práctica y sólida
Técnicas de estimulación desde el nacimiento, claves del éxito escolar y social, cómo aprender lenguas, adquirir oído musical, aprender a leer; cómo divertirse con el mágico juego de los Bits de Inteligencia y con las matemáticas. Importancia y técnicas del desarrollo motor.

Destinatarios

1. El destino último son los niños, aunque ellos no participan en el curso: niños aún no nacidos, todos los niños de 0 a 3 años, los niños de 3 a 6 años (también los niños Down, los niños con parálisis cerebral, los niños con retraso en su desarrollo neurológico, todos los niños).

2. Jóvenes esposos, embarazadas, mamás, papás, abuelas, abuelos y niñeras.

3. Educadores en general, sobre todo, los que se dedican a la educación infantil.

N U E S T R O S L E M A S
 Todos los niños tienen derecho a ser inteligentes.
 Todos los niños tienen derecho a disfrutar aprendiendo.
 Si los niños no tienen la inteligencia suficiente,
la obligación de ir al colegio a diario se convierte en una conden a trabajos forzados.

"Nadie puede ni quiere aprender tanto ni tan bien como un niño menor de 6 años".

El niño pequeño puede asegurar su futuro éxito escolar y social, aprender varias lenguas, adquirir oído musical, aprender a leer, jugar con los Bits de Inteligencia y divertirse con las matemáticas. Todo eso y más puede y tiene que ser muy divertido para los niños, para los papás y para los educadores.

También es muy importante el desarrollo motor, tanto que es una de las claves del éxito en los estudios.

Programa del Curso

Desarrollo de la inteligencia
Principios y escala del desarrollo de la inteligencia
Fundamentos y requisitos de una buena estimulación
Técnicas de Estimulación visual
Programa básico de estimulación visual desde el nacimiento
Método Doman de lectura global temprana
El mágico juego de los Bits de Inteligencia
El método de los Bits enciclopédicos: noción y técnica.
Programa básico, programa intensivo, categorías. Programas de inteligencia, fundamentos y objetivos.
Estimulación para el desarrollo de la capacidad matemática
Desarrollo de la capacidad para la comprensión del
lenguaje matemático
Método Doman de matemáticas - Método Kumon
Técnicas de estimulación auditiva
Estimulación auditiva sistemática desde el nacimiento -
Comprensión oral, capacidad para las lenguas y oído musical - Incidencia de la calidad auditiva en el rendimiento escolar, en la conducta y la autoestima
Desarrollo de la Psicomotricidad
Programas para el desarrollo de la inteligencia física desde el nacimiento: movilidad, equilibrio y destreza manual. Técnica de la braquiación.

Ponentes: M. ROSARIO VEGA y VÍCTOR ESTALAYO
Discípulos de Doman durante 8 años en Filadelfia. Profesores de la Univ. Francisco de Vitoria, ACADE, CECE, FERE, EDEBÉ, FESAN, AMEI, CPRs, etc. Expertos en Estimulación, Reeducación Auditiva de niños y adultos y en Pedagogía Terapéutica. Autores de varios libros sobre estimulación audiovisual.

Fechas: 19 y 20 de mayo de 2012
Horario: Sábado 9,30 – 14,00 y 16,00 – 20,00 domingo 9,30 – 14,00
Matrícula individual: 200 €. Matrícula de matrimonio: 300 €
Lugar : Centro Royal
c/Mimosa local 1 (Puente de la Granja)
11205 Algeciras

www.centroroyal.com
Inscripciones: 600825254
PLAZAS LIMITADAS. INSCRIPCIÓN POR ORDEN DE SOLICITUD.

Ácidos grasos omega-3 y su efecto beneficioso en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad

16/02/2012

Un estudio publicado en la revista Pediatrics revela que las dietas ricas en ácidos grasos omega-3 podrían ser de ayuda a los niños que padecen trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), mientras que, por el contrario, las dietas occidentales, generalmente con más grasas, pueden resultar perjudiciales.

Los investigadores revisaron estudios previos sobre dietas y suplementos probados en niños con TDAH. Las dietas que parecían reducir los síntomas asociados con el TDAH incluían la restricción del azúcar, la dieta libre de aditivos y conservantes, la dieta libre de los alimentos más frecuentemente implicados en las alergias alimentarias, y los suplementos de ácidos grasos, como las cápsulas de aceite de pescado.

Aunque el mecanismo biológico preciso aún no se ha descubierto, se cree que existe alguna relación entre el aumento de las tasas de obesidad y la incidencia de TDAH, y que las dietas modernas podrían contribuir al problema.

[Pediatrics 2012]
Millichap JG, Yee MM

Publicado en: www.neurologia.com

Seguir leyendo los labios puede constituir una señal precoz de autismo

21/02/2012

Leer los labios es una de las formas en que los bebés aprenden a hablar, informa un estudio reciente. Los bebés desarrollados con normalidad enfocan los ojos del interlocutor a partir del año de edad. Esta afirmación desafía la creencia de que los bebés aprenden a hablar sólo escuchando a las personas que les rodean, según investigadores de la Universidad de Florida, quienes creen que esta circunstancia podría instigar nuevas formas de diagnosticar los trastornos del espectro autista.

El estudio, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, se centró en bebés de 4, 6, 8, 10 y 12 meses, a los cuales se mostraron vídeos de mujeres que hablaban. Se grabó cuánto tiempo pasaban los bebés observando los ojos y la boca de las mujeres. Se encontró que los bebés de 4 a 8 meses de edad centraban su atención en los ojos y la boca. Los bebés devienen lectores de labios cuando empiezan a emitir sus primeros sonidos similares al habla y entonces se centran en los ojos del interlocutor, lo que evidencia una capacidad de comunicación más sofisticada. A los dos años, los niños autistas enfocan su atención en la boca del interlocutor, mientras que los niños que se desarrollan normalmente enfocan a los ojos.

[Proc Natl Acad Sci U S A 2012]
Lewkowicz DJ, Hansen-Tift AM

Publicado en: www.neurologia.com

viernes, 24 de febrero de 2012

Investigan interacción entre genes y ambiente en el desarrollo del autismo

Científicos estadounidenses investigan las interacciones entre los genes y el ambiente que pueden llevar al autismo, lo cual ayudará a comprender este complejo síndrome de la infancia, según estudios presentados en un foro internacional en Vancouver. “El autismo es un trastorno muy complejo causado por muchas variables que involucran a cientos de genes”, dijo Scott Selleck, un biólogo molecular de la Universidad de Pensilvania (este de Estados Unidos) , en la conferencia anual de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (AAAS) .

El simposio reunió a unos 8 000 científicos de todas las disciplinas y de varios países, del 16 al 20 de febrero en Vancouver, oeste de Canadá. “El desafío es identificar las variaciones genéticas importantes relacionadas con esta deficiencia mental, así como los principales factores ambientales, y cómo se relacionan entre sí para provocar el autismo”, continuó Selleck. “Muchos estudios ya revelaron que las duplicaciones o eliminaciones de grupos de genes pueden estar asociados con un mayor riesgo de este síndrome,” recordó Selleck. Explicó que de acuerdo con estas investigaciones, las regiones genómicas afectadas por este fenómeno “serían particularmente sensibles a las sustancias químicas presentes en el ambiente”. “Debemos continuar nuestros esfuerzos en esa dirección para determinar si (estas sustancias químicas) alteran la expresión genética de ciertos sujetos vulnerables en la etapa de desarrollo”, dijo, y agregó: “Esta es realmente la gran pregunta”.

Otro factor clave es el momento en que esta interacción se produce en el desarrollo del cerebro del niño, destacó el investigador. Los estudios sobre las células madre neuronales muestran que existen períodos críticos en el desarrollo de estas células cerebrales inmaduras, sobre todo durante su división y cuando se convierten en neuronas o células gliales. “Es en esos momentos cruciales que el impacto de algunas sustancias químicas podría tener un mayor efecto”, enfatizó Selleck.

Los experimentos en ratones realizados por Janine LaSalle, una inmunóloga de la Universidad de California en Davis (oeste), han demostrado que un ignifugante comercial (un producto retardante del fuego) tiene efectos en el desarrollo del cerebro y la función cognitiva de estos animales similares a los de autismo. Este producto contra el fuego está presente en los equipos electrónicos, las alfombras, los muebles y la ropa de cama. Para este experimento, LaSalle creó un modelo de ratón genéticamente predispuesto al síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta a las niñas y está asociado con el autismo. La investigadora logró determinar si una exposición a este producto contra el fuego, en dosis comparables a las que la población está expuesta, puede provocar síntomas similares. Los ratones hembra fueron sometidos a esta sustancia antes de su concepción (a través de su madre), en la etapa fetal y durante la lactancia. Luego se les hicieron pruebas en edad adulta para medir los efectos a largo plazo de la sustancia. Los resultados mostraron que la exposición tenía “un impacto negativo en la sociabilidad, la capacidad de aprendizaje y el crecimiento” de estos animales, expresó LaSalle en Vancouver. Pat Levitt, un neurocientífico de la Universidad del Sur de California y experto en autismo, demostró por su parte que estar expuesto al benzopireno de los gases de escape de los motores diesel reduce la producción de metionina, una proteína esencial para la comunicación de las neuronas.

Este contenido ha sido publicado originalmente por Diario EL COMERCIO en la siguiente dirección: http://www.elcomercio.com/salud/Investigan-interaccion-ambiente-desarrollo-autismo_0_650934976.html. ElComercio.com

Científicos estadounidenses investigan las interacciones entre los genes y el ambiente que pueden llevar al autismo, lo cual ayudará a comprender este complejo síndrome de la infancia, según estudios presentados en un foro internacional en Vancouver. “El autismo es un trastorno muy complejo causado por muchas variables que involucran a cientos de genes”, dijo Scott Selleck, un biólogo molecular de la Universidad de Pensilvania (este de Estados Unidos) , en la conferencia anual de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (AAAS) . El simposio reunió a unos 8 000 científicos de todas las disciplinas y de varios países, del 16 al 20 de febrero en Vancouver, oeste de Canadá. “El desafío es identificar las variaciones genéticas importantes relacionadas con esta deficiencia mental, así como los principales factores ambientales, y cómo se relacionan entre sí para provocar el autismo”, continuó Selleck. “Muchos estudios ya revelaron que las duplicaciones o eliminaciones de grupos de genes pueden estar asociados con un mayor riesgo de este síndrome,” recordó Selleck. Explicó que de acuerdo con estas investigaciones, las regiones genómicas afectadas por este fenómeno “serían particularmente sensibles a las sustancias químicas presentes en el ambiente”. “Debemos continuar nuestros esfuerzos en esa dirección para determinar si (estas sustancias químicas) alteran la expresión genética de ciertos sujetos vulnerables en la etapa de desarrollo”, dijo, y agregó: “Esta es realmente la gran pregunta”. Otro factor clave es el momento en que esta interacción se produce en el desarrollo del cerebro del niño, destacó el investigador. Los estudios sobre las células madre neuronales muestran que existen períodos críticos en el desarrollo de estas células cerebrales inmaduras, sobre todo durante su división y cuando se convierten en neuronas o células gliales. “Es en esos momentos cruciales que el impacto de algunas sustancias químicas podría tener un mayor efecto”, enfatizó Selleck. Los experimentos en ratones realizados por Janine LaSalle, una inmunóloga de la Universidad de California en Davis (oeste), han demostrado que un ignifugante comercial (un producto retardante del fuego) tiene efectos en el desarrollo del cerebro y la función cognitiva de estos animales similares a los de autismo. Este producto contra el fuego está presente en los equipos electrónicos, las alfombras, los muebles y la ropa de cama. Para este experimento, LaSalle creó un modelo de ratón genéticamente predispuesto al síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta a las niñas y está asociado con el autismo. La investigadora logró determinar si una exposición a este producto contra el fuego, en dosis comparables a las que la población está expuesta, puede provocar síntomas similares. Los ratones hembra fueron sometidos a esta sustancia antes de su concepción (a través de su madre), en la etapa fetal y durante la lactancia. Luego se les hicieron pruebas en edad adulta para medir los efectos a largo plazo de la sustancia. Los resultados mostraron que la exposición tenía “un impacto negativo en la sociabilidad, la capacidad de aprendizaje y el crecimiento” de estos animales, expresó LaSalle en Vancouver. Pat Levitt, un neurocientífico de la Universidad del Sur de California y experto en autismo, demostró por su parte que estar expuesto al benzopireno de los gases de escape de los motores diesel reduce la producción de metionina, una proteína esencial para la comunicación de las neuronas.

Este contenido ha sido publicado originalmente por Diario EL COMERCIO en la siguiente dirección: http://www.elcomercio.com/salud/Investigan-interaccion-ambiente-desarrollo-autismo_0_650934976.html. Si está pensando en hacer uso del mismo, por favor, cite la fuente y haga un enlace hacia la nota original de donde usted ha tomado este contenido. ElComercio.com
Científicos estadounidenses investigan las interacciones entre los genes y el ambiente que pueden llevar al autismo, lo cual ayudará a comprender este complejo síndrome de la infancia, según estudios presentados en un foro internacional en Vancouver. “El autismo es un trastorno muy complejo causado por muchas variables que involucran a cientos de genes”, dijo Scott Selleck, un biólogo molecular de la Universidad de Pensilvania (este de Estados Unidos) , en la conferencia anual de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (AAAS) . El simposio reunió a unos 8 000 científicos de todas las disciplinas y de varios países, del 16 al 20 de febrero en Vancouver, oeste de Canadá. “El desafío es identificar las variaciones genéticas importantes relacionadas con esta deficiencia mental, así como los principales factores ambientales, y cómo se relacionan entre sí para provocar el autismo”, continuó Selleck. “Muchos estudios ya revelaron que las duplicaciones o eliminaciones de grupos de genes pueden estar asociados con un mayor riesgo de este síndrome,” recordó Selleck. Explicó que de acuerdo con estas investigaciones, las regiones genómicas afectadas por este fenómeno “serían particularmente sensibles a las sustancias químicas presentes en el ambiente”. “Debemos continuar nuestros esfuerzos en esa dirección para determinar si (estas sustancias químicas) alteran la expresión genética de ciertos sujetos vulnerables en la etapa de desarrollo”, dijo, y agregó: “Esta es realmente la gran pregunta”. Otro factor clave es el momento en que esta interacción se produce en el desarrollo del cerebro del niño, destacó el investigador. Los estudios sobre las células madre neuronales muestran que existen períodos críticos en el desarrollo de estas células cerebrales inmaduras, sobre todo durante su división y cuando se convierten en neuronas o células gliales. “Es en esos momentos cruciales que el impacto de algunas sustancias químicas podría tener un mayor efecto”, enfatizó Selleck. Los experimentos en ratones realizados por Janine LaSalle, una inmunóloga de la Universidad de California en Davis (oeste), han demostrado que un ignifugante comercial (un producto retardante del fuego) tiene efectos en el desarrollo del cerebro y la función cognitiva de estos animales similares a los de autismo. Este producto contra el fuego está presente en los equipos electrónicos, las alfombras, los muebles y la ropa de cama. Para este experimento, LaSalle creó un modelo de ratón genéticamente predispuesto al síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta a las niñas y está asociado con el autismo. La investigadora logró determinar si una exposición a este producto contra el fuego, en dosis comparables a las que la población está expuesta, puede provocar síntomas similares. Los ratones hembra fueron sometidos a esta sustancia antes de su concepción (a través de su madre), en la etapa fetal y durante la lactancia. Luego se les hicieron pruebas en edad adulta para medir los efectos a largo plazo de la sustancia. Los resultados mostraron que la exposición tenía “un impacto negativo en la sociabilidad, la capacidad de aprendizaje y el crecimiento” de estos animales, expresó LaSalle en Vancouver. Pat Levitt, un neurocientífico de la Universidad del Sur de California y experto en autismo, demostró por su parte que estar expuesto al benzopireno de los gases de escape de los motores diesel reduce la producción de metionina, una proteína esencial para la comunicación de las neuronas.

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Científicos estadounidenses investigan las interacciones entre los genes y el ambiente que pueden llevar al autismo, lo cual ayudará a comprender este complejo síndrome de la infancia, según estudios presentados en un foro internacional en Vancouver. “El autismo es un trastorno muy complejo causado por muchas variables que involucran a cientos de genes”, dijo Scott Selleck, un biólogo molecular de la Universidad de Pensilvania (este de Estados Unidos) , en la conferencia anual de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (AAAS) . El simposio reunió a unos 8 000 científicos de todas las disciplinas y de varios países, del 16 al 20 de febrero en Vancouver, oeste de Canadá. “El desafío es identificar las variaciones genéticas importantes relacionadas con esta deficiencia mental, así como los principales factores ambientales, y cómo se relacionan entre sí para provocar el autismo”, continuó Selleck. “Muchos estudios ya revelaron que las duplicaciones o eliminaciones de grupos de genes pueden estar asociados con un mayor riesgo de este síndrome,” recordó Selleck. Explicó que de acuerdo con estas investigaciones, las regiones genómicas afectadas por este fenómeno “serían particularmente sensibles a las sustancias químicas presentes en el ambiente”. “Debemos continuar nuestros esfuerzos en esa dirección para determinar si (estas sustancias químicas) alteran la expresión genética de ciertos sujetos vulnerables en la etapa de desarrollo”, dijo, y agregó: “Esta es realmente la gran pregunta”. Otro factor clave es el momento en que esta interacción se produce en el desarrollo del cerebro del niño, destacó el investigador. Los estudios sobre las células madre neuronales muestran que existen períodos críticos en el desarrollo de estas células cerebrales inmaduras, sobre todo durante su división y cuando se convierten en neuronas o células gliales. “Es en esos momentos cruciales que el impacto de algunas sustancias químicas podría tener un mayor efecto”, enfatizó Selleck. Los experimentos en ratones realizados por Janine LaSalle, una inmunóloga de la Universidad de California en Davis (oeste), han demostrado que un ignifugante comercial (un producto retardante del fuego) tiene efectos en el desarrollo del cerebro y la función cognitiva de estos animales similares a los de autismo. Este producto contra el fuego está presente en los equipos electrónicos, las alfombras, los muebles y la ropa de cama. Para este experimento, LaSalle creó un modelo de ratón genéticamente predispuesto al síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta a las niñas y está asociado con el autismo. La investigadora logró determinar si una exposición a este producto contra el fuego, en dosis comparables a las que la población está expuesta, puede provocar síntomas similares. Los ratones hembra fueron sometidos a esta sustancia antes de su concepción (a través de su madre), en la etapa fetal y durante la lactancia. Luego se les hicieron pruebas en edad adulta para medir los efectos a largo plazo de la sustancia. Los resultados mostraron que la exposición tenía “un impacto negativo en la sociabilidad, la capacidad de aprendizaje y el crecimiento” de estos animales, expresó LaSalle en Vancouver. Pat Levitt, un neurocientífico de la Universidad del Sur de California y experto en autismo, demostró por su parte que estar expuesto al benzopireno de los gases de escape de los motores diesel reduce la producción de metionina, una proteína esencial para la comunicación de las neuronas.

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martes, 21 de febrero de 2012

INTRODUCCIÓN A LA INTEGRACIÓN SENSORIAL: FUNDAMENTOS TEÓRICOS Y APLICACIONES PRÁCTICAS


Curso de 14 horas de duración dirigido a maestros, psicólogos, logopedas, pedagogos, terapeutas ocupacionales y demás profesionales relacionados con el ámbito educativo, así como a padres y madres interesados en el tema.

Impartido por Isabelle Beaudry Bellefeuille, licenciada en Terapia Ocupacional por la Universidad McGill, Montreal, y directora de la Clínica de Terapia Ocupacional Pediátrica Beaudry-Bellefeuille en Oviedo.

Entre los objetivos del curso:
  1. Identificar las manifestaciones de un posible problema de integración sensorial.
  2. Aplicar estrategias generales favorecedoras del aprendizaje y de la inserción de niños con problemas de integración sensorial.
  3. Distinguir cuándo se debe recomendar que un niño sea visto por un terapeuta ocupacional para una intervención más específica.
Programa del curso:
  1. Fundamentos teóricos.
  2. Identificación de rroblemas de integración sensorial.
  3. Modelo dinámico del procesamiento sensorial (Baramek, 1998).
  4. Características sensoriales según el diagnóstico.
  5. ¿Cómo es vivir con un trastorno en el procesamiento sensorial?
  6. Aplicaciones prácticas
26 y 27 de mayo de 2012 en Algeciras (Cádiz).
Inscripciones:
  • Antes del 15 de abril: 120 euros profesionales y padres, 100 euros estudiantes
  • Hasta el 30 de abril: 140 euros profesionales y padres, 120 euros estudiantes.

Contacto: 856 22 18 66

Formulario de inscripción

viernes, 10 de febrero de 2012

Relacionan trastorno autista con peso al nacer

NUEVA YORK. Factores ambientales, sobre todo el bajo peso al nacer, contribuyen al riesgo de sufrir un desorden del espectro autista (ASD), un grave trastorno del desarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada cien niños.

Si bien la base genética del autismo se considera bien establecida, la importancia de los factores ambientales está siendo considerada en forma creciente por una nueva serie de estudios que analizan la aparición de esta alteración. Una nueva investigación realizada en “ gemelos discordantes ” -de los cuales uno sufre autismo y el otro no- encontró que el peso al nacer es un fuerte indicador de ASD, dijo Molly Losh, una experta de la Northwestern University de Estados Unidos.

Losh, principal autora de un estudio publicado en línea por la revista Psychological Medicine, explicó que estudios previos realizados en gemelos mostraron que cuando uno de ellos tiene ASD el otro tiene muchas mayores probabilidades de tenerlo también. “ Como los gemelos comparten virtualmente el 100 por ciento de sus genes, hay una fuerte evidencia del papel de la genética en el autismo ” , indicó la investigadora.

Sin embargo, precisó, “ no hay un 100 por ciento de casos en que el ASD afecta a ambos gemelos idénticos ” . El hecho de que solo uno de los gemelos sufra autismo y el otro no sugiere “ que los factores ambientales deben desempeñar un papel, independientemente o en interacción con el riesgo genético ” .

Y como el autismo -dijo Losh- es un desorden del desarrollo que impacta temprano en la evolución del cerebro, “ cabe pensar que los factores ambientales prenatales y perinatales deben ser de particular importancia ” . Los investigadores descubrieron que el bajo peso al nacer más que triplicó el riesgo de autismo en pares de gemelos en los que uno tenía ASD y el otro no.

Siguiendo una metodología particular para el control de los factores ambientales y genéticos compartidos, hallaron que el riesgo de un desorden del espectro autista aumentaba 13 por ciento por cada 100 gramos menos en el peso al nacer. Las misteriosas causas del autismo son objeto de fuertes polémicas entre científicos y familias con hijos que sufren el problema: a lo largo de los años, fueron culpadas desde las madres supuestamente poco afectuosas hasta ciertos tipos de vacunas.

Losh y sus colegas sumaron así conclusiones a los estudios que llaman a considerar la interacción de factores ambientales con los genéticos, pero advirtieron que los resultados de investigaciones en gemelos no deben trasladarse a los partos singulares, ya que en ambos casos difieren las condiciones prenatales y perinatales. El estudio de la especialista de la Northwestern University fue realizado sobre 3.725 pares de gemelos registrados por el Instituto Karolinska de Suecia, y los “ gemelos discordantes ” estudiados tenían más de 400 gramos de diferencia en el peso al nacer.

Fuente: http://www.abc.com.py/nota/relacionan-trastorno-autista-con-peso-al-nacer/

jueves, 9 de febrero de 2012

DRA. ROSELLA MAZZUKA

ESTIMAdas familias:

La Dra. Rosella Mazzuka lleva algunos años pasando consulta en varios puntos de España (Barcelona, Madrid, Valencia, Galicia, Elche, Córdoba, etc.). Está especializada en tratamientos biomédicos y pertenece al grupo internacional de médicos DAN. Los día 2 y 3 de marzo de 2012 pasará consulta en Jerez de la Frontera (Cádiz).

Para pedir cita, contactar con Eva Rovira en el tfno.: 692 935 516.

DRA. ROSELLA MAZZUKA DE MARTA

Graduada - 1978 - UNIV - SAPIENZA DI ROMA, como medico cirujano.

Miembro de la ACAM. Sociedad Americana para el Avance de la Medicina).

Miembro de SITEC. Sociedad Italiana de Medicina Quelante).

Miembro de SOVENIA. Asociación Latinoamericana de Venezuela contra el Autismo).

Miembro de DAW. Defeat Autism Now, (Venzamos el Autismo Ahora).

Miembro de LINCA. Asociación Mexicana en Contra el Autismo.

Miembro de la Asociación AVA de Barcelona-España. Asociación Española para Vencer el Autismo.

Docente de la Universidad Santa Maria (Venezuela). Facultad de Farmacia.

Medico Especialista en Quelacion, Ozonoterapia y Medicina Ortomolecular.

jueves, 2 de febrero de 2012

El vínculo entre GTF2I y la oxitocina a la conducta social

El vínculo entre GTF2I y la oxitocina a la conducta social


Gen vincula la hormona de confianza al Síndrome de Williams y el Autismo

Por: Virginia Hughes en
SFARI (Simons Foundation Autism Research Initiative)
03 de agosto 2009

Gracias a una niña encantadora, los investigadores dicen que han identificado un gen que es clave para desarrollar un comportamiento social normal.
La pequeña de 9 años, tiene un muy único caso de Síndrome de Williams, un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 personas. Uno de los comportamientos más característicos del síndrome es una amistad inmediata, exuberante, incluso con extraños.
En este aspecto, el síndrome de Williams parece ser lo opuesto al autismo, el cual se define en parte por la extrema aversión social y una preferencia para interactuar mejor con objetos que con personas. Sin embargo, ambos trastornos son similares de otras formas: las personas con cualquiera de estas condiciones tienen por ejemplo, tremendas dificultades para formar relaciones sociales duraderas, presentan déficits cognitivos y altos niveles de ansiedad.
Dra. J. Korenberg
El estudio de los genes relativamente bien definidos del síndrome de Williams puede ayudar a desentrañar las raíces genéticas y neuro-biológicas poco conocidas del autismo, afirman los investigadores.
"Ambos [trastornos] son fuertes alteraciones de la conducta social. Por lo que, serán al menos en parte, participes del mismo sistema", dice la investigadora principal, Julie Korenberg, quien es Directora del Centro para la Gestión Integrada de Neurociencias y Comportamiento Humano en la Universidad de Utah.

A la mayoría de las personas con síndrome de Williams les falta una copia de cada uno de los 25 genes consecutivos en el cromosoma 7. A la niña de éste estudio sólo le hacen falta 24, porque ella sí lleva las dos copias funcionales de GTF2I.
A diferencia de la mayoría de las personas con síndrome de Williams, ella es tímida con extraños y no es demasiado sociable - lo que sugiere que GTF2I está al menos en parte involucrado en el comportamiento social.
"Ella es la única persona en el mundo que tiene la supresión exacta, con todos los números desaparecidos del 1 al 24, por lo que es la única en quien podemos ver todos los efectos de ese gen", dice Korenberg.
Korenberg dice que su laboratorio cuenta con datos preliminares que muestran que GTF2I se expresa de forma diferente en las distintas regiones del cerebro del mono. Y aunque se niega a revelar más detalles, dice que cualquier gen que afecta el comportamiento social es probable que tenga expresión en el hipotálamo y la glándula pituitaria. Ambas regulan la oxitocina, una hormona que es necesaria para hacer vínculos sociales y establecer lazos de confianza.
Muchas líneas evidencia relacionan los bajos niveles de oxitocina a deficiencias sociales y autismo.
Los estudios genéticos de las personas con autismo han encontrado variantes en el receptor de la oxitocina que podrían evitar que se vincule adecuadamente la hormona, el bloqueo de estos receptores en el cerebro de ratones de campo les impide la formación normal de los vínculos sociales.
Un estudio encontró que los niños con autismo tienen niveles más bajos de oxitocina en la sangre, mientras que otros han demostrado que darles dosis de oxitocina parece aliviar el mecer de su cuerpo y les ayuda a elevar las señales emocionales en el habla.
Caso insólito:
Los investigadores han hecho más que empezar con el papel de la sonda de la oxitocina en el síndrome de Williams, pero algunos estudios recientes sugieren que tener muy poca o demasiada cantidad de la hormona puede explicar las conductas sociales opuestas de los dos trastornos.
A las personas con síndrome de Williams les encanta hablar y contar historias, las personas con autismo suelen tener retraso en el lenguaje y la imaginación. Muchas personas con síndrome de Williams dibujan imágenes inconexas, mientras que algunas personas con autismo dibujan imágenes en perfecto detalle. Los bebés con síndrome de Williams miran a los ojos de otras personas, los bebés con autismo evitan el contacto visual.
"Una de las cosas maravillosas de trabajar con personas con síndrome de Williams es que te hacen sentir bien", dice Korenberg, cuyo laboratorio ha analizado los genomas de más de 300 personas con el síndrome.
En 2001, cuando la niña tenía 14 meses de edad, un perceptivo asesor en genética llamó a Korenberg para reportar su singular caso, describia sus rasgos faciales característicos y un defecto cardíaco, pero no había retraso en el desarrollo. Cuando la niña tenía 2 años, sus cuidadores confirmaron que su comportamiento social era el normal: es tímida con los extraños y no mira fijamente los ojos de otras personas.
Cuando Korenberg y sus colegas mapearon los genes de la niña en el cromosoma 7 y los compararon con la misma región genética de cientos de personas con síndrome de Williams, se encontraron con que la niña tiene dos copias intactas del gen GTF2I, el gen que se encuentra al final de la típica eliminación.
"Ahora sabemos que GTF2I está involucrado en algunas de las habilidades sociales", dice Korenberg. "Pero lo que no sabemos es si todos los diferentes aspectos del comportamiento social que se ve en el síndrome de Williams se deban sólo a un gen."
Otros son más escépticos, diciendo que la teoría de Korenberg se basa en una lógica defectuosa.
Varios otros estudios de genética sobre el síndrome de Williams también se basan en los casos atípicos de una sola persona y todos tienen el mismo problema, dice Uta Francke, profesor de genética y pediatría en la Universidad de Stanford.
Dra. Uta Francke

Estos estudios no tienen en cuenta el hecho de que la completa eliminación de este síndrome no causa un fenotipo uniforme de comportamiento denota Francke (que estudia los modelos de ratón del síndrome de Williams). Por ejemplo, algunas personas con la supresión completa también tienen un comportamiento social bastante normal. -Si tuviéramos un paciente al que sólo le falta GTF2I y mostrará hiper-sociabilidad, entonces se podría decir, “bueno, este gen es importante para esta función" pero no tenemos eso- dice.

Vínculo hormonal:
Aunque el vínculo entre GTF2I y la oxitocina o la conducta social debe ser confirmado, Korenberg ha remendado los propios hallazgos y otros estudios que sugieren un posible mecanismo: si el gen se expresa preferentemente en regiones del cerebro que produce la oxitocina, su ausencia podría alterar el hormona de producción y explicar los comportamientos característicos en el síndrome de Williams.
Dr. Andreas Meyer-Lindenberg
"Es una historia realmente convergente", dice el neurocientífico Andreas Meyer-Lindenberg , director del Instituto Central de Salud Mental en Mannheim, Alemania.
En 2005, Meyer-Lindenberg y sus colegas realizaron un estudio funcional de resonancia magnética en la que a las personas con síndrome de Williams se les mostraron fotografías de rostros amenazantes. En el grupo de control típico, estas imágenes provocan una fuerte respuesta de la amígdala, que se ilumina cuando la gente ve algo peligroso. Sin embargo, la amígdala de las personas con síndrome de Williams no reacciona a las imágenes.
"Se va con la idea de que ellos no tienen miedo social", dice Meyer-Lindenberg.
Más tarde se descubrió que si las personas sanas toman oxitocina antes del experimento, su amígdala ya no reacciona a los estímulos de miedo volviendo su reacción similar a la de las personas con síndrome de Williams.
"No tiene mucho sentido pensar que si la amígdala no es reactiva en el síndrome de Williams a las amenazas sociales, que subyace en su comportamiento hipersocial confianza. Y eso podría ser debido al hecho de que hacen más oxitocina o la oxitocina que es desregulación en el cerebro ", dice.

Dado que el tejido del cerebro humano es escaso, los científicos no pueden medir los niveles de oxitocina en las personas. Las huellas de la oxitocina se encuentran en la sangre y la orina, pero hasta ahora nadie ha buscado en las personas con síndrome de Williams. Y el equipo de Meyer-Lindenberg ya lo están haciendo, tomaron muestras de orina de 40 personas con síndrome de Williams, los resultados se esperan en los próximos meses.
La superposición hormonal del comportamiento y el potencial entre el síndrome de Williams y el autismo es emocionante, dice Korenberg, porque los científicos saben mucho más sobre la genética del síndrome de Williams que el de autismo.
"Se podría pensar superficialmente que el autismo y el síndrome de Williams son opuestos exactos, y en cierto modo se podría describirse de esa manera", dice. "Pero lo más interesante es la forma [en que] son ​​iguales."