jueves, 25 de julio de 2013

Científicos de Massachusetts inactivan el tercer cromosoma 21 en células madre



La aplicación médica más inmediata de las células madre no son los trasplantes, sino el uso de cultivos celulares derivados de los pacientes para estudiar a fondo las claves de su enfermedad y probar millones de nuevas moléculas, o fármacos candidatos, que puedan paliar sus síntomas. La estrategia acaba de apuntarse un éxito deslumbrante en la investigación del síndrome de Down.

Científicos de la Universidad de Massachusetts, en Worcester, han logrado inactivar el tercer cromosoma 21 que causa el síndrome en cultivos de células madre iPS derivados de afectados; y han restaurado con ello las principales funciones celulares alteradas por el Down. No es una cura del síndrome —ni siquiera está claro en qué podría consistir eso—, pero abre caminos radicalmente nuevos a la investigación de sus claves moleculares y de terapias que, como mínimo, puedan aliviar sus síntomas más crueles.
El síndrome de Down es la principal causa genética de discapacidad intelectual en el mundo, y los pacientes sufren graves problemas de salud que, en último término, acaban acortando su vida. Entre estas dolencias se encuentran defectos cardiacos congénitos, deficiencias del sistema hematopoyético —el que genera los linfocitos del sistema inmune y las demás células de la sangre a partir de las células de la médula ósea— y un tipo de alzhéimer de aparición temprana. Sus neuroblastos, o precursores de las neuronas, también parecen proliferar menos de lo normal.

Se han inspirado en la naturaleza para obrar el prodigio

El genoma humano aparece normalmente distribuido en 23 pares de cromosomas (en cada par, uno viene de la madre y otro del padre). En uno de cada 300 nacimientos se da una trisomía, o sustitución de uno de los pares por un trío de cromosomas. Y alrededor de la mitad de estos casos son trisomías del cromosoma 21, que causan el síndrome de Down. El cromosoma 21 es el más pequeño, y contiene 350 de los 20.000 genes que componen el genoma humano.
Eso convierte el Down en un problema genético de una índole muy especial. La inmensa mayoría de las más de 5.000 afecciones hereditarias están causadas por la mutación de un solo gen, y a su corrección van destinadas todas las estrategias terapéuticas que se están investigando desde hace 20 años. La adición de un cromosoma entero que subyace al Down requiere obviamente otro tipo de ataque, y esto es lo que consigue el último trabajo, que se presenta hoy en el artículo principal de la revista Nature.


La trascendencia del gen XIST

El nuevo trabajo, publicado en la revista científica 'Nature' y liderado por Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts (EEUU), da un giro de 180 grados a la investigación del Down y abre nuevas estrategias de estudio. En lugar de modular gen a gen, consigue silenciar 'de golpe' la actividad del cromosoma 21.
¿Cómo? Aprovechando un mecanismo tiene que la propia naturaleza. "Existe un gen en el cromosoma X llamado XIST (X-inactivation gene) que normalmente se encarga de apagar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las células femeninas, haciendo la expresión de los genes ligados a X similar a la de los hombres, que tienen un sólo cromosoma X", detalla Lawrence.
Partiendo de esta función natural del XIST, a los investigadores de Massachusetts se les ocurrió utilizarlo para ver si podía inactivar el cromosoma 21 sobrante del Down. Para ello, Lawrence y su equipo introdujeron el gen XIST en una célula trisómica 21 procedente de un paciente con síndrome de Down. Al cabo de los días, observaron que el cromosoma sufría un deterioro en su forma y que un gran número de sus genes eran silenciados, es decir, dejaban de expresarse y de codificar sus proteínas. Además, consecuencias fenotípicas de la trisomía tan importantes como el retraso en la formación y la diferenciación de células precursoras neuronales fueron restauradas.
"Los resultados son espectaculares", señala Jesús Flórez, catedrático jubilado de Farmacología de la Universidad de Cantabria, y uno de los investigadores de referencia sobre síndrome de Down en España, especialmente en la vertiente terapéutica liderada actualmente por su sucesora la Dra. Martínez-Cué. Pero hay que tomarlos con cautela. "No se pueden crear falsas expectativas". Como subrayan los propios autores de la investigación, sus hallazgos no suponen una vía terapéutica en sí, sino que "pueden ayudar a comprender mejor la biología que subyace en este trastorno".

Inaplicable en humanos

Llevar esta estrategia al terreno práctico en humanos es especialmente complicado desde el punto de vista metodológico, advierte Flórez. Primero habría que experimentarlo en las etapas reproductivas de algún modelo trisómico murino (de ratón) de síndrome de Down. Dado que "habría que hacerlo en células embrionarias trisómicas [cuando el zigoto se acaba de formar], es un sistema experimental, muy sofisticado y original, pero absolutamente inaplicable en la especie humana".
Además, aunque pudiera realizarse, "habría que asegurarse previamente de que la introducción exógena XIST no crea otros problemas", agrega el especialista español.
El gran valor científico de esta investigación va más allá de ser una futura terapia para 'curar' el síndrome de Down. Lo que realmente permite este método es "comprender cómo y por qué aparecen determinados problemas del desarrollo en unos individuos con esta enfermedad y no en otros". Por ejemplo, por qué el 50% de las personas con síndrome de Down nacen sin cardiopatía y el otro 50% tiene problemas cardiovasculares, a pesar de que todos tienen tres cromosomas 21.

domingo, 21 de julio de 2013

EN UN CAFÉ CON MAITE RODRÍGUEZ ESTÉVEZ

 

Publicado por Paloma Rosado en ELHEDONISTA.ES

Maestra y pedagoga por vocación, después de un viaje a América entró en el campo de la cooperación al desarrollo donde trabajó varios años en una ONG. Pero la vida le tenía preparado un “regalo”. Las dificultades de aprendizaje y desarrollo de sus hijos le hicieron regresar a la educación “para resolver cuestiones domésticas”. Así empezó a estudiar, observar e investigar a través de ellos conductas y terapias y, fascinada por lo que iba encontrando, lo transformó en su nueva forma de vida.

Maite Rodríguez Estévez evalúa, trata y mira de una forma positiva la dislexia o el déficit de atención aportando soluciones e invita a cambiar a padres y educadores a través de cursos y charlas. Su formación generalista y sus especialidades –terapia visual y terapia familiar sistémica- le conceden una visión aguda y creativa capaz de leer de modo novedoso las escenas relacionales que se dan en las familias.

¿Están felices y motivados nuestros niños hoy?
 Siempre resulta arriesgado generalizar porque hay iniciativas educativas muy interesantes en España, y sobre todo sigue habiendo grandes maestros vocacionales que tratan de motivar y hacer felices a nuestros hijos en la escuela, pero lo cierto es que se trata de iniciativas concretas y puntuales. El sistema escolar, la legislación, la administración y la competencia entre centros pone más el acento en otros aspectos del curriculum (y en un entendimiento muy lineal de la educación), quedando la motivación y la educación emocional en un tercer plano.

¿Qué les falta y les sobra nuestros hijos?
Les falta tiempo para jugar, tener a sus padres cerca, pertenecer a familias más amplias, mantener experiencias reales y vida propia, conseguir la posibilidad de desarrollar sus talentos… y les sobra tiempo de hacer deberes, de jugar a “maquinitas” o de ver la televisión SOLOS. Les falta la tranquilidad de sus familias y les sobra el estrés de los trabajos y las vidas ajetreadas de los adultos.

Porque sobre las tareas del cole opinas…
La vida de los niños está demasiado escolarizada. Los padres están demasiado pendientes de los deberes y los resultados. Con el agravante de que lo que los niños hacen en casa es lo mismo que en la escuela, cuando lo que tendrían que hacer es prácticar en la vida lo aprendido en el aula. Los deberes de matemáticas no deberían ser fichas sino por ejemplo una propuesta para adaptar una receta de cocina para el número de miembros que hay en casa.

Me suena a ciencia ficción
Suena a ciencia ficción porque nos hemos empeñado en que educar es acumular conocimientos, algo que está pasadísimo de moda cuando a golpe de Google tenemos toda la información que queramos. Lo importante no es tener los conocimientos, es saber llegar a ellos. Los profesores de secundaria se quejan de que los chavales no saben pensar, ni hablar en público, ni argumentar… y yo me pregunto ¿cuándo se les enseña a eso?

Ummm…
El otra día una profesora de filosofía me contaba que había enseñado su materia a base de contraargumentaciones. Había un chaval que se quejaba de que no se creía lo que tal o cual filósofo proponía y ella se dedicó a preguntarle “¿en qué no estás de acuerdo?”. Y el chaval aprendió las principales líneas de pensamiento a través de su propio juicio. Ese es el verdadero aprendizaje, el que llega por lo que hemos interiorizado. Y por ahí deberían ir los deberes.

¿Estamos adiestrando a los niños en lugar de educarles?
En algunos casos y contextos sí. La psicología conductista y los modelos de control de conducta son adiestramiento pero en paralelo debería haber una interiorización que no siempre se da. El primer punto general hacia el que se debería tender es hacia la potenciación del desarrollo natural de los niños.

¿Cómo es el desarrollo natural de los niños?
Hoy aceleramos y coartamos el desarrollo en algunas etapas. Por ejemplo, aceleramos el aprendizaje de la lecto-escritura que debería ser a los 7 años y no a los 4-5 como está sucediendo ahora, y sin embargo no les permitimos crecer porque les tenemos demasiado vigilados y no les dejamos experimentar ni subirse a un árbol. En esos casos les sobreprotegemos. Pero, al mismo tiempo les dejamos las ventanas del televisor o de internet abiertas a cualquier hora y en cualquier canal. Y ahí se acelera el desarrollo respecto a su capacidad de poder asimilar lo que está viendo, porque ve muchas cosas a las que no sabe dar significado. En este sentido hay mucha sobreestimulación visual.

¡Uf! Qué difícil parece tener el control sobre todo ello
Además los padres deberían aprender a distinguir entre lo que el niño “no puede” y lo que “no quiere”. Porque si no puede hay que rebajar el nivel de exigencia y manejarse allí donde el niño es capaz de llegar. Los adultos tienen que acompañarle INDIVIDUALMENTE en ese viaje del desarrollo, sin comparar, y descubrir si existen dificultades motoras o visuales.

¿Por ejemplo?
Hay niños que no perciben el espacio porque no tienen visión binocular, no tienen visión en estereo y se tropiezan constantemente o tienen problemas en la marcha cruzada o para bajar las escaleras… Esos niños en el patio del colegio caminan por el borde, los límites, y no se lanzan al centro del patio. Cuando hoy un niño varón de 5 años te dice “no me gusta el fútbol” está diciendo que no es bueno en ese juego, que no consigue que sus compañeros le acepten en esa faceta y entonces decide que no le gusta. El fútbol es un elemento de socialización, como podría ser el baloncesto o la comba, pero hoy cuando pasa eso suele indicar que el niño tiene una dificultad motora para jugar. Y ahí habría que intervenir con una estimulación.

¿Estimular en lugar de etiquetar?
Es muy importante no etiquetar, no comparar con el desarrollo de los hermanos anteriores y potenciar aquello en lo que el niño es bueno, da igual que tenga que ver con lo escolar o no. Un niño que tiene dificultades de lecto-escritura y va al logopeda pero también es un gran pintor tendría que poder recibir clases de dibujo al menos en la misma proporción que clases de logopedia, porque si sólo va al logopeda lo que el niño recibe es que “no sabe” y que sus padres tienen que “parchear” lo que él no consigue hacer bien. El problema hay que tratarlo pero no a costa de potenciar sus habilidades y su autoestima. Es importante que el niño note que sus padres ven lo bueno que él tiene y que lo valoran.

¿Es cierto que nos relacionamos con nuestros hijos a través de las potencialidades y/o carencias de nuestra propia infancia?
A menudo es así. Que los padres entiendan su propia trayectoria, las limitaciones a las que han tenido que enfrentarse en su infancia clarifica mucho posibles proyecciones. Hay veces que yo me encuentro con padres que me dicen “claro, yo también era disléxico y al niño le pasa lo mismo que a mí”. Y yo les digo “vale, serías disléxico pero no tonto. Y tal vez tus padres no llegaron a ver tus riquezas, pero seguro que tú identificabas en ti capacidades que se vieron tapadas por el diagnóstico”. Y cuando les digo esto, más de uno se pone a llorar. Porque a ellos les hacían ver y pensar que eran casi inútiles y sufren ahora temiendo que a sus hijos les vaya a pasar lo mismo. Por eso les hablo de la oportunidad que tienen de no repetir la historia sobre-corrigiendo los errores, por ejemplo.

¿Cómo?
Cuando un niño está leyendo en voz alta y lee “lodo” en lugar de “lobo” y se le corrige una vez y otra, con otra palabra y de nuevo una tercera… no se entera de lo que lee. Y encima los adultos vamos y le pedimos que haga un resumen. ¡Pero él no ha podido hacerse una película mental de lo leído, no le hemos dejado!

¿Y qué habría que hacer?
Dejarle que lo leyera, con sus medio errores, porque probablemente él se corregiría alguno. O si es necesario nosotros se lo podemos leer primero entero y luego que lo haga él pero partiendo siempre del nivel de desarrollo del niño, no de su edad.

¿Qué situaciones se repiten en tu consulta?
Problemas de fidelidad y protección de los niños a los padres. Me explico. Cuando los padres proyectan las dificultades de su infancia en sus hijos, los niños por fidelidad actúan de modo similar a como lo hicieron sus progenitores. Por otro lado, es muy frecuente que los niños estén muy preocupados por los padres cuando les sienten estresados o superados. En esos momentos –si no lo hemos hecho antes-, los adultos tenemos que tener fuerza interior, tomándola de nuestras raíces y de nuestro sistema familiar, para poder entregársela a nuestros hijos. Y todo esto en un clima de respeto a uno mismo, al otro y a la pareja, incluso cuando hay una separación. Es importante que cada progenitor pueda proyectar la maternidad y la paternidad en la misma dirección, aunque tengan diferencias personales. El hijo necesita que la madre respete al padre y que el padre respete a la madre, estén juntos a separados.

¿Cómo es este esquema en caso de adopción?
En este caso algunos padres, pensando que están salvando al niño de una situación dramática, le despojan de su propio respeto y dignidad al pensar que ellos le han salvado de quienes le dieron la vida. Es fundamental el respeto a los padres biológicos para que el niño sienta que se respeta su biografía, algo que se manifiesta con fuerza en la adolescencia. En esa etapa si no se sienten respetados y dignos por su familia de origen a través de la familia de adopción vienen los problemas. El niño debe sentir que su vida es acogida por una familia de adopción que mira con respeto el hecho de que su vida biológica llegara a través de otras personas, con unas determinadas circunstancias sin penalizarlas.

¿Qué es lo que no deberíamos olvidar los padres?
Que es importantísimo hablarles de lo que hacemos y sentimos, contarles que estamos alegres o tristes y por qué, enseñándoles a gestionar las emociones, lo que no significa paralizarla ni guardarla, sino hablarla y canalizarla bien. Tenemos que encontrar cada día un rato, aunque sea de 10 minutos al margen de lo operativo o lo funcional, simplemente para estar, hablando o no, pero estando presente.

Porque además entiendo que los hijos ahí nos pueden enseñar cosas ¿no?
¡Permanentemente nos dan cada perla (se ríe)! Ellos ven lo evidente y nosotros no porque siempre estamos proyectados en el pasado o en el futuro mientras ellos ven el presente, lo que es.

Y cuando los niños van creciendo…
A ese respecto a mí me preocupa muchísimo el estrés que tienen los alumnos de bachillerato. No es normal. El nivel de chicos que quieren abandonar los estudios antes de acabar, sin ser malos estudiantes, no es normal. Luego suelen seguir pero tomando cafés sin parar y estudiando de modo compulsivo… y memorizando para seguir un modelo que no tiene nada que ver con el que se les impone cuando entran en la universidad. Es de locos. Pasan de asignaturas muy cerradas con exámenes en los que se lo juegan todo a una carta, a cuatrimestres con muchas asignaturas, prácticas y trabajo en equipo. Y en bachillerato de trabajo en equipo nada o casi nada.

Bueno, hablaremos con el Sr. Wert
No me hables porque el preámbulo de la LOMCE es para ponerte los pelos de punta. Aparece la competitividad una y otra vez cuando en un país la educación debe perseguir que las personas sepan convivir y no competir

Un modelo que no funciona, niños con TDHA…?
Te quiero contar algo importante. Cuando tenemos un diagnóstico de un niño no debemos pensar que eso es una foto fija. Tenemos una etiqueta administrativa que puede servir para gestionar apoyos pero no es una foto fija de lo que le pasa al niño y lo que le va a pasar. A partir de ese diagnóstico yo tengo que ver cómo puedo organizar la enseñanza para que el niño pueda aprender. Porque no hay problemas de aprendizaje sino de enseñanza. El niño puede no aprender con una metodología determinada pero sí adaptándola. Y me refiero a la dislexia, el déficit de atención, los trastornos generalizados del desarrollo… son cuestiones que necesitan una adaptación metodológica para poder trabajar mejor e impulsar su desarrollo. Debemos medicalizar solamente en caso extremo porque estamos tratando desde el punto de vista médico cuestiones que se deben tratar dentro de la vida de la persona. No podemos tener niños medicados desde los 6 hasta los 18 años que encima asocian que esa medicina es la responsable de que consigan tener éxito. “Me tomo la medicina y en el cole me dicen que lo hago bien…” piensan y a mí eso me parece que entraña unos riesgos tremendos, por ejemplo en relación a promover perfiles adictivos.

Para acabar de modo semejante a cómo empezamos, ¿cómo podemos impulsar a nuestros niños a ser felices?
Dejándoles jugar, manipular, salir a la calle… Si están enchufados a “la maquinita” y la tele, revisemos nuestras actitudes, seguro que nosotros les hemos llevado hasta allí de alguna manera (¿por comodidad?), sin olvidar que el refuerzo positivo de la máquina es muy directo: el niño recibe puntos y tiene el fin de llegar a la siguiente pantalla. Los padres son los que tienen que dar un refuerzo positivo a los niños cuando se sale al parque o a la naturaleza y estar con ellos. Además es importante fomentar una red importante de amigos y destacar las habilidades que el niño posee. Descubramos los talentos de cada niño y potenciémoslos. Así se van a sentir capaces. Pueden aprender las letras desde la pintura y las matemáticas desde la música, por ejemplo. El éxito llama al éxito.

¿…Y a nuestros adolescentes?
Los adolescentes necesitan unos padres fuertes, con vida propia, que sepan disfrutar de ella. El adolescente estará en contra de todo pero necesita ver que sus padres “fluyen” en trabajo o en su ocio. Y por supuesto los extremos de sobre-protección o abandono dificultan el sano desarrollo del adolescente. Hay que ir soltando la cuerda para que ellos aprendan a confiar en sí mismos a través de la confianza que reciben de sus padres.

Pues ahora no sé por dónde empezar
Mira, lo importante es que tenemos la felicidad cotidiana al alcance de nuestra mano. Para ello hay que vivir en el presente, confiados y de forma positiva.

PREPARADOS PARA APRENDER (Madrid)
 

martes, 9 de julio de 2013

Los niños con autismo tienen menos tipos de bacterias intestinales



MADRID, 4 Jul. (EUROPA PRESS) - 

   Los niños con autismo tienen significativamente menos tipos de bacterias intestinales, lo que probablemente les hace más vulnerables a las bacterias patógenas, según concluye un estudio publicado en la revista 'Plos One'.
La nueva investigación, realizada por un equipo dirigido por Rosa Krajmalnik-Brown, del Instituto de Biodiseño de la Universidad Estatal de Arizona, en Estados Unidos, consiste en un análisis bacterial integral centrado en las bacterias comensales o beneficiosas en los niños con trastorno del espectro autista (TEA).

"Una de las razones por las que empezamos a abordar este tema es el hecho de que los niños autistas tienen una gran cantidad de problemas gastrointestinales que pueden durar hasta la edad adulta --dice Krajmalnik-Brown--. Los estudios han demostrado que cuando logramos estos problemas, su comportamiento mejora dramáticamente".

   La flora bacteriana que habita en el intestino humano se ha convertido en uno de los temas más candentes en la investigación biológica. Implicada en una serie de actividades importantes incluyendo la digestión, el ajuste del peso del del cuerpo, la regulación de la respuesta inmune y los neurotransmisores que producen afectar al cerebro y el comportamiento, estos pequeños trabajadores forman diversas comunidades, con cientos de especies habitando en el intestino, la mayoría beneficiosos, pero algunos pueden ser muy peligrosos.

   Después de publicar una investigación anterior en la que se exploraron los vínculos fundamentales entre la microflora intestinal y el bypass gástrico, Krajmlanik-Brown convenció a James Adams, director del Programa de Investigación sobre Autismo/Asperger para usar técnicas de alto rendimiento para extraer el microbioma de los pacientes con autismo. Anteriormente, Adams había estado estudiando la relación entre el microbioma intestinal y el autismo mediante técnicas de cultivo tradicionales.

   El grupo planteó la hipótesis de la existencia de los rasgos distintivos de la microflora intestinal que se encuentra en los autistas en comparación con los niños normales. El estudio confirmó las sospechas y se encontró que los niños con autismo tenían significativamente menos tipos de bacterias intestinales, lo que probablemente les hace más vulnerables a las bacterias patógenas, además de tener cantidades significativamente menores de tres bacterias críticas: Prevotella, Coprococcus y Veillonellaceae.

   Krajmalnik-Brown, junto con los autores principales del artículo Dae-Wook Kang y Jin Gyoon Park, sugieren que los conocimientos obtenidos a través de este tipo de investigación pueden ser utilizados en última instancia como una herramienta de diagnóstico y cuantitativa para identificar el autismo y como guía para el desarrollo de tratamientos eficaces para problemas gastrointestinales asociados a TEA. El trabajo también ofrece esperanza para la nueva prevención y métodos para el propio TEA.

ESCASEZ DE TRES GENÉROS BACTERIANOS

Hasta un cuatrillón de bacterias habitan en el intestino humano, lo que contribuye a la digestión, la producción de vitaminas y promover la salud gastrointestinal. Los genes asociados con la flora intestinal humana son cien veces más abundantes que los genes humanos del cuerpo, formando lo que algunos han denominado un segundo genoma, pero diversos factores ambientales pueden desestabilizar el microbioma intestinal natural, incluyendo antibióticos y dietas específicas.

   En el presente estudio, un grupo de 20 individuos sanos y 20 sujetos autistas de entre 3 y 16 años de edad fueron seleccionados y se analizó su microflora intestinal a partir de muestras fecales por medio de una técnica conocida como pirosecuenciación, un método de alto rendimiento, lo que permite combinar muchas muestras de ADN, así como analizar muchas secuencias por muestra.

   La baja diversidad de los microbios del intestino se correlacionó positivamente con la presencia de los síntomas de autismo en el estudio. Los autores destacan que la riqueza y la diversidad bacteriana son esenciales para mantener una comunidad bacteriana resistente y adaptable capaz de luchar contra los problemas ambientales. "Creemos que un intestino diverso es un intestino sano", afirma Krajmalnik-Brown.

   El nuevo estudio detectó una disminución de la diversidad microbiana en los 20 sujetos autistas cuyas muestras fecales fueron analizadas. En concreto, tres géneros bacterianos, Prevotella, Coprococcus y Veillonellaceae, estaban disminuidos en los sujetos con autismo en comparación con muestras de niños normales. Los tres géneros representan grupos importantes de los microbios que degradan carbohidratos y/o los fermentan. 

Estas bacterias pueden ser críticas para la interacción microbiana intestinal sana o jugar un papel de apoyo para una amplia red de diferentes microorganismos en el intestino. Entre los géneros completamente clasificados en el estudio, Prevotella, que se cree que juega un papel clave en la composición de la microbiota intestinal, fue el que más visiblemente estaba reducido en sujetos autistas.

Por esta razón, el grupo llevó a cabo una investigación sub-género de los sujetos autistas y en contró que una especie conocida como Prevotella copri se produjo sólo en niveles muy bajos en las muestras de los autistas. La especie es un componente común en los niños normales que presentan las comunidades microbianas más diversas y robustas.

   El otro autor principal, Jin Gyoon Park, que trabaja en el 'Virginia G. Piper Center for Personalized Diagnostics', bajo la dirección de Josué LaBaer, ??llevó a cabo un análisis bioinformático y estadístico riguroso de la microflora intestinal y cree que el microbioma puede ser explotado en el trabajo futuro para encontrar biomarcadores de diagnóstico para el autismo y muchas otras enfermedades.