martes, 15 de enero de 2013

EL SÍNDROME DE DOWN PODRÍA TRATARSE DURANTE EL EMBARAZO

El Síndrome de Down podría tratarse en el embarazo

Durante una conferencia en la Facultad de Medicina de la Universidad CEU San Pablo, el investigador y epidemiólogo chileno, Elard Koch, presentó esta semana en España una investigación pionera en el mundo, donde afirmó que "el Síndrome de Down tendría tratamiento durante el embarazo con una terapia embrionaria". 
 
 El Director del Instituto de Epidemiología Molecular y del Centro Medicina Embrionaria y Salud Materna en Chile, Elard Koch, presentó esta semana en España la investigación científica que dirige, pionera en el mundo, y cuyo objetivo es minimizar la expresión de las manifestaciones clínicas del Síndrome Down, de manera que se mejore la calidad de vida de las personas, traducida en  un incremento de la capacidad cognitiva, mayor aprendizaje y desarrollo del lenguaje, una disminución de los rasgos cráneo-faciales, reducción de las anomalías cardíacas, y, aumento de la expectativa de vida, entre otras mejoras.
 
  La primera fase de la investigación abarca el proceso de detección de la presencia del embrión “entre los 10 y los 60 días, el periodo de la organogénesis, en el que se forman los órganos y sistemas del ser humano, por tanto es la etapa clave para tratar de bloquear o inhibir la actividad de estas enzimas que están sobreexpresadas por este cromosoma 21 de más”. El segundo paso es el diagnóstico del Down, mediante “técnicas muy avanzadas”, y el tercer paso, o la segunda fase, es una fórmula terapéutica “que inhibe varias de las enzimas asociadas al down, producidas por varios genes del cromosoma extra, específicamente la enzima DYRK1A, responsable del retraso en el desarrollo cognitivo, y de las anomalías del sistema nervioso central, y otras del sistema nervioso”.
Los experimentos en ratones han mostrado, explica Koch, “que es posible inhibir esta enzima y hay una sustancial mejoría de los ratones. Hemos desarrollado una fórmula que permite inhibir esta actividad de esa enzima y de otras vinculadas al down, y al hacerlo tempranamente durante la organogénesis permitiríamos generar un fenotipo, las características físicas y la expresión del genoma, reprogramado para que se exprese en forma estructuralmente mejor, más normal”.
El proyecto Melisa “considera al embrión como su paciente”, por eso “busca técnicas no invasivas o mínimamente invasivas, incluso en nuestros modelos animales. Los inhibidores actuales de la DYRK1A tienen algunos problemas. Uno de los inhibidores es un alcaloide muy tóxico. Estamos mejorando una fórmula no basada en ese alcaloide, que tiene baja toxicidad, lo que significa que podemos incrementar 10 o 20 órdenes de magnitud en el modelo animal y no vemos ningún efecto nocivo. Eso nos da un perfil de seguridad alto”.
Los estudios toxicológicos sobre este inhibidor estarán listos a fines de este año, “y luego iniciamos los ensayos preclínicos en ratones, con modelo de down y ahí veremos la eficacia terapéutica, y posteriormente si eso tiene éxito, iniciaríamos los primeros ensayos clínicos en seres humanos”.
 
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3 comentarios:

  1. Que valiosa información, gracias por compartirla y por mantenernos al tanto de toda la innovación e medicina.

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  2. Es una excelente noticia, que gran logro.

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  3. Me parece perfecto su estudio y avance en lo que se refiere a Sìndrome Down lo felicito ¡¡¡ Yo como madre de un niño de 8 años perfectamente sano,solo con su problema genètico ,Trisomìa
    libre 21,no estoy de acuerdo con ningun metodo que no sea natural para los niños.Mi experiencia personal es magnifica y aconsejo no desesperase,he gestado a Màximo como un niño mas, no sabia que tenia SD , los médicos me aconsejaron la Aminiosentèsis ,pero con mi marido decidimos que lo tendrìamos igual, estàbamos preparados para recibirlo y aceptarlo ya desde su primer momento de gestado .Somos los padres los primeros en aceptarlo de aquì depende en mi opiniòn la evoluciòn de los niños. También es verdad que gracias a Dios mi hijo esta muy sano y esto es muy importante ya que yo solo tengo que estimularlo tres veces mas y a mi primer hijo es una lucha constante todo hay que decirlo, repetirlo hacer que me entienda insistir y sobre todo MUCHA PACIENCIA¡¡¡¡ Yo podría escribir un libro, dos libros y siempre les dirè lo mismo SEGUIR AL CORAZÒN y educar a los hijos de la manera mas natural posible no dejarse llevar por mètodos externos , depende de nosotros los padres que nuestro hijo se desarrolle ,los educadores,mèdicos y toda persona ajena a nuestro entorno familiar nos ayudan en este proceso de educaciòn ,no debemos trasladar la responsabilidad a otros. ESTA ES MI HUMILDE OPINIÒN.

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