viernes, 25 de noviembre de 2011

¿CÓMO PERCIBEN SU SALUD Y SU BIENESTAR LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN?

El 94 por ciento de las personas con síndrome de Down están contentas con su salud y un 89 por ciento también lo están con su cuerpo. Actualmente la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down y la sitúa en torno a los 60 años. Artículo publicado en Medicinatv.com.

El 94’1 por ciento de las personas con síndrome de Down están contentas con su estado de salud, un 87’9 por ciento mantiene un buen estado de salud, un 76’8 por ciento prestan atención a su salud, un 89’5 por ciento están contentos con su cuerpo y un 70 por ciento no se encuentran cansadas. Esta es la radiografía general que se desprende del primer Estudio sobre Salud y Calidad de Vida desde la Discapacidad Intelectual, desarrollado por la Fundación de Educación para la Salud (FUNDADEPS) del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, con el apoyo de DOWN España y el patrocinio de la Fundación Sanitas.

Además, destaca que, en general, las personas con síndrome de Down llevan una vida saludable en cuanto al descanso y determinados hábitos alimenticios. Sin embargo, sólo el 59,4% de las personas consultadas han declarado realizar alguna actividad física.

En cuanto al ocio y el tiempo libre, el 78’1 por ciento de las personas con síndrome de Down afirman pasar gran parte de su tiempo en las asociaciones en las que están afiliadas. Y, por otra parte, se destaca un alto grado de satisfacción personal y existencial.

En relación a los recursos personales, sociales y asistenciales, materiales, económicos, y educativo-formativos, también hay una satisfacción “alta” por parte de estas personas con respecto a ellos.

Por otra parte, el 95’3 por ciento de las personas con síndrome de Down viven con sus familias, por lo que se encuentran “perfectamente” integradas en el ámbito familiar, al mismo tiempo que destaca una “gran” preocupación sobre la soledad y desamparo por la futura pérdida de sus familiares.

Además, con respecto al ámbito laboral y educativo, también afirman estar satisfechos. Se destaca que más del 50% de las personas con síndrome de Down que han formado parte de este estudio, han concluido sus estudios de la ESO o de PCPI.

Ánimo a todos los chicos y chicas con Síndrome de Down que día a día nos demuestran lo que son capaces de hacer!!!

¿DEMASIADAS NEURONAS EN EL AUTISMO?

Un pequeño estudio halla un número excesivo de células cerebrales en una región responsable de la comunicación. Noticia publicada en MidLine Plus.

MARTES, 8 de noviembre (HealthDay News) -- Los cerebros de los niños autistas tienen muchas más neuronas en la corteza prefrontal que los cerebros de niños no autistas, halla un estudio reciente que podría avanzar la investigación sobre el trastorno.

"Por primera vez, tenemos el potencial de comprender por qué comienza el autismo", aseguró el autor del estudio Eric Courchesne, profesor de neurociencias de la Facultad de medicina de la Universidad de California en San Diego y director del Centro de Excelencia en el Autismo.

"Crear neuronas y el número correcto de ellas es absolutamente esencial para construir el cerebro", dijo Courchesne. "Si hay un número excesivo de neuronas, esto debe tener una consecuencia negativa en la forma en que el cerebro se programa u organiza".

En este pequeño estudio preliminar los investigadores examinaron tejido cerebral postmórtem de siete chicos con autismo y seis chicos sin autismo, que tenían entre 2 y 16 años al morir.

Los niños autistas tenían en promedio 67 por ciento más neuronas, un tipo de célula cerebral que es la unidad esencial del sistema nervioso, que los chicos sin autismo de una edad similar.

Específicamente, hallaron que los niños autistas tenían 79 por ciento más neuronas en la corteza prefrontal dorsolateral, y 29 por ciento más neuronas en la corteza prefrontal medial, que los demás niños.

La corteza prefrontal es clave para los pensamientos y comportamientos complejos, que incluyen el lenguaje, la conducta social y la toma de decisiones. La corteza prefrontal dorsolateral se relaciona muy íntimamente con la "función ejecutiva", lo que incluye la planificación, el razonamiento y "la cognición de nivel muy alto", señaló Lizabeth Romanski, profesora asistente de neurobiología y anatomía del Centro Médico de la Universidad de Rochester, quien no participó en la investigación. Se cree que la corteza prefrontal medial es importante para la socialización y otras conductas y emociones.

Mientras los niños en desarrollo normal tenían unas 1.16 mil millones de neuronas en la corteza prefrontal, los niños autistas tenían unos 1.94 mil millones.

El estudio aparece en la edición del 9 de noviembre de la revista Journal of the American Medical Association.

El autismo es un trastorno del desarrollo neural que se caracteriza por problemas con la interacción social, la comunicación y conductas e intereses restringidos. Se calcula que uno de cada 110 niños de EE. UU. (muchos más chicos que chicas) sufre del trastorno, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU.

Las neuronas solo se generan durante el desarrollo fetal, específicamente entre las 10 y 20 semanas, dijo Courchesne. Aunque las neuronas siguen creciendo en la niñez, y las conexiones cerebrales se desarrollan y se eliminan, el número de neuronas sigue siendo constante desde el nacimiento.

Esto significa que lo que sea que sucede en el autismo se inicia en el útero, lo que debería ayudar a enfocar a los investigadores que buscan las causas o desencadenantes, incluso genes específicos o exposiciones prenatales.

"Ahora, debemos hallar qué genes o qué afecciones uterinas no genéticas llevan a un exceso de neuronas", planteó.

Investigaciones anteriores también han documentado un "crecimiento cerebral excesivo" en los niños autistas, pero esos estudios se hicieron midiendo la circunferencia cerebral o mediante IRM, apuntaron los expertos. En este estudio, los investigadores lograron ser más específicos al contar las células de la región prefrontal.

"Esto encaja muy bien con investigaciones previas e intenta explicar a qué podría deberse el incremento en el tamaño del cerebro, y lo que hallan es que se debe a un mayor número de neuronas", apuntó Romanski.

Tras un periodo de proliferación en el segundo trimestre, las neuronas también se "podan", o sea que pasan por una muerte celular planificada. "Este proceso, la muerte celular, es una parte muy importante del desarrollo cerebral", aseguró Romanski.

Una pregunta que debe ser explorada es si los cerebros autistas generan más neuronas o tienen un proceso de "poda" que funciona mal, planteó.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTES: Eric Courchesne, Ph.D, professor, neurosciences, University of California, San Diego School of Medicine, and director, Autism Center of Excellence; Nicholas Lange, Sc.D, associate professor, psychiatry and biostatistics, Harvard Medical School, Boston; Lizabeth Romanski, Ph.D., associate professor, neurobiology and anatomy, University of Rochester Medical Center, Rochester, N.Y.; Nov. 9, 2011, Journal of the American Medical Association

HealthDay

martes, 22 de noviembre de 2011

Raquel, coordinadora de la Asociación Cultural Arte 360º, me envía esta interesante actividad cultural a favor de la Fundación Síndrome de Dravet.

Nueva exposición de arte hecho por artistas y por niños con el tema de ¨la inocencia.¨ Será el día 2 de diciembre, 20:00 horas. Además venderemos regalos para los Reyes (complimentos, peluches, cuadros...todo hecho a mano por las artistas de Arte 360º.)


Toda la recaudación obtenida por la exhibición "la inocencia" organizada por la Asociación Arte 360º será destinada exclusivamente a la Fundación Síndrome de Dravet para el proyecto “Regala una pipeta” dicho proyecto ofrece la posibilidad de realizar test genéticos gratuitos a niños de cualquier parte del mundo con epilepsias de difícil control. Este es el primer paso para detectar, tratar y devolver la infancia a los pequeños con Síndrome de Dravet.

¡Estaís todos invitados!

Gracias,
Raquel de Arte360º

Dirección: Calle Duque de Almodóvar, 15 Entreplanta, Algeciras [centro]

(entre el mercado central y la estación de autobus/ nuevo paseo “Rio de la Miel”)

Teléfono: 856.221.704
Móvil: 635.174.161
Email: info@arte360.es

viernes, 18 de noviembre de 2011

Integración Sensorial

Compañer@s

Os hago llegar este enlace, en él se describen con bastante detalle en qué consiste la Integración Sensorial, y cómo la Terapia Ocupacional es la disciplina que desarrolla esta Teoría.

De igual forma, os recomiendo en su totalidad esta web, por la cantidad de información que ofrece y la rigurosidad y calidad de la misma.

Un saludo

Alberto León

http://autismodiario.org/2011/05/14/integracion-sensorial-revision-actualizada/

V ENCUENTRO participativo de PADRES Y PROFESIONALES sobre ESTIMULACIÓN Y DESARROLLO INFANTIL


Estimados padres, profesionales y amigos:

Hace ya casi dos años que nos reunimos por primera vez un grupo de padres y profesionales con la intención de intercambiar experiencias sobre estimulación infantil, sobre los métodos y terapias que llevábamos a cabo con nuestros hijos. En este primer Encuentro, algunos padres comenzaron a conocer e interesarse por terapias novedosas como la Integración Sensorial, la Terapia de Movimientos Rítimicos, Padovan, Doman, Bèrard, Osteopatía, etc. Después de estos dos años son numerosos los niños que se están beneficiando de este movimiento de estimulación y desarrollo infantil, y es una satisfacción ver como cada vez somos más padres y profesionales interesados en conocer y poner en práctica este complejo y entramado “mundo” de la estimulación.

Como bien sabéis, el blog de menudos-genios nació con este propósito, el de dar a conocer y compartir las experiencias y conocimientos que vamos adquiriendo, tanto padres como profesionales; no sólo ya sobre estimulación infantil, sino también sobre el contexto ambiental y nutricional del niño, cada vez más relacionado con las alteraciones neuroconductuales infantiles. Asi pues, el camino nos ha hecho llegar a este punto del trayecto, donde los nemerosos beneficios de la estimulación infantil son más eficientes si mejoramos el estado fisiológico del niño (maximizamos la eficiencia de las terapias), si evitamos y mejoramos entornos ambientales y nutricionales. A dónde quiero llegar? A que hay una relación significativa entre estimulación infantil (potenciar las capacidades del niño) y la alimentación ecológica (en sentido más general, medio ambiente). Y es por esto que cada vez somos más padres que sentamos las bases de la estimulación en lo que come el niño.

Con el propósito de hablar de estos temas y muchos más, el próximo domingo 4 de diciembre de 2011 realizaremos el V Encuentro participativo de Padres y Profesionales interesados en la Estimulación y Desarrollo Infantil. En esta ocasión he querido incluir el adjetivo “participativo”, pues se pretende dar respuesta a las preguntas que se planteen tanto de padres como profesionales sobre métodos, terapias, actividades, productos ecológicos, compra de productos, productores, etc. Como bien decía, hemos llegado a un punto del camino dónde la gran familia que somos debe constituirse en entidad, debe tomar cuerpo y dar un paso más. Como grupo podemos luchar y beneficiarnos de numerosas ventajas. Así pues, creo que será el Encuentro más participativo e importante para sentar las bases del futuro. Os invito a tod@ a asistir y participar.

El Encuentro se dividirá en una sesión de mañana y una sesión de tarde:
  • 10,00-11,30 horas: Exposición de temáticas de interés por bloques, dudas, debate y respuestas.
  • 11,30-12,00 horas: Pausa café
  • 12,00-14,00 horas: Continuación temáticas
  • 14,00-16,00 horas: Comida
  • 16,00-18,00 horas: Propuesta creación entidad asociativa
Cuándo: domingo 4 de diciembre de 2011
Dónde: Hotel Alborán Calle Álamo S/N, 11205 Algeciras, Cádiz. Cómo llegar.
Coffe break y comida: El almuerzo y el coffe break lo haremos en el comedor del hotel. A media mañana dispondremos de café, té, infusiones, pastas varias y bizcocho casero. En cuanto a la comida, ensalada al gusto, primer plato a elegir (cazuela de garbanzos con espinacas ó revuelto de patatas con chorizo), segundo plato a elegir (lomo horneado al roquefort con arroz pilaf ó atún a la plancha con emulsión de soja y patata asada), postre (puding casero, manzana horneada o helado de nata con sirope de fresa), café y 1 bebida. El precio del coffe break y almuerzo para el evento son: 15 euros por persona (11,50 euros comida + 3,50 euros coffe break). Para el alojamiento precio especial de 55 euros/habitión doble. Para cualquier duda sobre las instalaciones: Mari Luz Rodríguez (Jefa Recepción), tfno.: 956 63 28 70.
Confirmación asistencia: antes del jueves 1 de diciembre a jorge.serradilla@juntadeandalucia.es

En esta ocasión no se han previsto talleres o actividades para niños, así pues aquellos padres que quieran asistir con los niños deberán estar al cuidado de estos.

Saludos

lunes, 7 de noviembre de 2011

Los primeros genes del trastorno autista

Presentado en el XXI Congreso ECNP 2008 en Barcelona, Espana

El papel de las mutaciones genéticas en el autismo

Estudios con gemelos y familias sugieren que existe una susceptibilidad genética a padecer TEA. La prevalencia estimada del autismo en hermanos se sitúa en torno al 5%-10%. Existen argumentos a favor de la predisposición genética al autismo idiopático, como por ejemplo un mayor riesgo de recurrencia en familias con miembros autistas (45 veces mayor que la prevalencia de la población general) y una mayor concordancia de autismo entre gemelos monozigóticos (60-90%) que entre gemelos dizigóticos (0-10%). Estos datos se interpretan como prueba de que la susceptibilidad al autismo de debe en gran medida a la herencia oligogénica en la que una combinación de múltiples alelos de susceptibilidad – que seguramente interactúan entre sí – da lugar al autismo. Mediante una serie de múltiples estudios independientes sobre la totalidad del genoma junto con análisis de anomalías cromosómicas se han identificado varias regiones candidatas en los cromosomas 2q, 7q, 6q, 15q y cromosomas sexuales. Estas regiones poseen genes candidatos que se han analizado para detectar mutaciones o alguna asociación con el autismo. El proyecto europeo multi-céntrico PARIS (Paris Autism Sib-pair International Study; coordinado por C. Gillberg y M. Leboyer) ha identificado un gran número de familias con afectación múltiple y se han descrito varias mutaciones de genes que codifican proteínas y que participan en el proceso de formación sináptica (sinaptogénesis).

Autismo y formación sináptica (sinaptogénesis)

En 2003 se caracterizó a dos nuevos miembros, altamente conservados, de la familia de neuroliginas humanas – HNL4, localizado en Xp22.3 - (Jamain et al, 2003). Las neuroliginas, cruciales para la sinaptogénesis, son moléculas de adhesión o unión celular que pueden dar lugar a la formación de estructuras pre-sinápticas en células no neuronales. Las excepcionales mutaciones de las neuroliginas (1%) se asocian a Trastornos del Espectro Autista. Otro avance importante en esta apasionante historia neurobiológica fue la identificación de una mutación de novo por cambio de marco en el gen HNL4 en dos hermanos, uno con autismo y otro con Síndrome de Asperger. Debido a que la prevalencia del autismo y del Síndrome de Asperger es mayor en varones, la mutación de estos genes podría influir en el proceso de sinaptogénesis y, en consecuencia, predisponer a los varones a sufrir trastornos del espectro autista.

En 2007, se detectaron mutaciones en otro gen que codifica SHANK3 (Durand et al, 2007). Este gen regula la organización estructural de las espinas dendríticas de las neuronas y es un elemento de adhesión de las neuroliginas, cuya mutación en el autismo y en el síndrome de Asperger ya se había identificado previamente. Sorprendentemente, la mutación de una sola copia de SHANK3 en el cromosoma 22q13 es suficiente para producir el deterioro del lenguaje, deficits de aprendizaje y/o trastornos en la comunicación asociados con los Trastornos del Espectro Autista. La frecuencia de las variantes de SHANK3 es muy baja incluso entre los pacientes con autismo y prácticamente no se detecta en la población general. Por tanto, estos resultados han esclarecido información sobre una de las estructuras sinápticas que es sensible a la dosis génica y que se asocia a los Trastornos del Espectro Autista.

En un estudio internacional extenso que incluía una muestra de 1.168 familias, otro interesante descubrimiento condujo a la detección de anomalías cromosómicas submicroscópicas (Autism Genome Project, 2007): el análisis de variación en número de copia (Copy Number Variant Análisis, CNV) puso de relieve el papel de un gen que codifica la neurexina, una proteína fuertemente ligada a la neuroligina y que participa en la formación sináptica de neuronas glutamatérgicas. Esto reveló la supresión de exones que codifican el gen de la neurexina en una pareja de hermanos afectados. La evidencia recogida apunta, por tanto, a que los genes neurexina/neuroligina/Shank3 (NLGN3/4, SHANK3, NRXN1) están relacionados con el riesgo a sufrir autismo, estableciéndose así una prueba directa del nexo que existe entre autismo y las anomalías sinápticas. La neurexina induce la diferenciación postsináptica del glutamato en las dendritas en contacto, mientras que las neuroliginas inducen la diferenciación presináptica en axones de glutamato. El nexo neurexina-neuroligina parece ser por tanto esencial para la formación sináptica relacionada con el glutamato. Asimismo, a menudo se cita como causa del autismo una función aberrante de los receptores de glutamato.

Al influir en el proceso de formación sináptica de los receptores de neuronas glutamatérgicas, las mutaciones genéticas predisponen a los individuos a sufrir Trastornos del Espectro Autista.

Autismo y ritmos circadianos

Otro enfoque que se ha adoptado en la investigación sobre la genética del autismo se centra en la melatonina. La melatonina es secretada por la glándula pineal durante periodos de oscuridad y es un regulador clave de los ritmos circadianos y estacionales. Se ha detectado un nivel bajo de melatonina en sujetos con Trastornos del Espectro Autista, pero se desconoce la causa subyacente a dicho déficit. También se han encontrado supresiones del gen ASMT en varios individuos con TEA. Este gen, situado en la región 1 pseudoautosómica de los cromosomas sexuales, codifica la última enzima de la síntesis de melatonina. Los análisis bioquímicos de plaquetas y/o cultivos celulares revelaron una disminución muy significativa en la actividad de AMST y de los niveles de melatonina en individuos con TEA (Melke et al., 2008).

Investigaciones recientes indican que un bajo nivel de melatonina, originado por una déficit primario en la actividad del gen AMST, constituye un factor de riesgo para sufrir Trastornos del Espectro Autista, poniendo de manifiesto el papel esencial de la melatonina en la función cognitiva y el comportamiento de los humanos.

Para leer el artículo completo: http://www.eurekalert.org/pub_releases_ml/2008-09/aaft-t082708.php?mid=520

COMIDA CAMPESTRE Y SENDERO DEL PALANCAR


El pasado domingo día 30 de octubre pasamos un día agradable en un entorno envidiable.

Todas las fotos en: https://picasaweb.google.com/101376214356242453156/COMIDACAMPESTREYSENDERODELPALANCAR