Continuación ... notas personales del III Congreso Internacional sobre autismo, TGD y trastornos en el neurodesarrollo (Barcelona, 24, 25 y 26 de junio de 2011).2. DRA. ROSELLA MAZZUKA (Médico especialista en quelación y tratamientos biológicos). ULTIMOS AVANCES EN AUTISMO.
Desde el año 2002 se está trabajando en el proyecto GENOMA AUTISMO, descubriéndose el gen NEUROXINA 1 como responsable de ciertas alteraciones.
Actualmente puede describirse el TEA como una patología polienzimática.
Existen algunas alteraciones genéticas que cursan con TEA, como SD WILLIAMS, SD CRIDUCHAT, X-FRÁGIL, SD. TOURETTE, etc. Estas enfermedades también pueden beneficiarse de los tratamientos biológicos. Se ha descrito una infección faríngea por estreptococo denominada PANDAS (desorden neuropsiquiátrico autoinmune pediátrico).
Algunos genes asociados a la susceptibilidad de fijar metales pesados y químicos:
MTHFR (disminuye la síntesis de glutatión).
GSTMI-NULL (aumenta la susceptibilidad para fijar Hg).
ALAD (aumenta la susceptibilidad para fijar el Pb).
PON-1 (susceptibilidad a pesticidas).
HLA-DR4 (aumenta la susceptibilidad para producir alergia a metales pesados).
El estrés oxidativo indica el desbalance entre antioxidantes y radicales libres. Este aumento del estrés oxidativo es consecuencia de una metilación anormal provocada por una disfunción enzimática, alterando la dopamina y creatina.
Es prioritario primeramente tratar el intestino, debiendo entrar Selenio para expulsar Hg.
Es importante ver si hay anticuerpos antimielina, endotelio y ganglios basales.
Entre los radicales libres se encuentran O2-, H2O2, OH-, GSSG.
El TEA está relacionado con una disfunción mitocondrial secundaria provocada por hipoxia (mejora con O3 y O2), pesticidas, ácido propiónico (Clostridium spp.), metales pesados, etc.
www.bodyburden.org
Más del 75% del sistema inmunitario se encuentra en el intestino, de ahí la importancia de que éste se encuentre sano. Se han encontrado un alto número de citoquinas TNF-alfa, IL-beta, xenobióticos. El omega 3 disminuye la cantidad de citoquinas. El cúrcuma natural es antioxidante. La melatonina es antioxidante y antiinflamatorio. La vitamina D3 regula la función de linfocitos T, IL-10.
Se ha descubierto que hay un bloqueo de la acetilcolina (ciclo de Krebs). Mediante parches de nicotina se consigue bloquear la desactivación de la acetilcolina. Para los virus se utiliza VALTREX, para la cándida NISTATINA, FLUCONAZOL y KETOCONAZOL. Últimos productos utilizadios en TEA son: oxitocina en spray y sonatrotopina (hormona del crecimiento) en homeopatía.
Para la quelación química suele utilizarse DMSA, EDTA, etc. Es importante primeramente tratar la disbiosis intestinal y mineralizar. Las metalotioneinas están compuestas por 11 enzimas, siendo su función atrapar tóxicos y expulsarlos fuera. Es interesante realizar un test nutrigenómico (más personalizado).
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Hola Jorge,me ha llegado un artículo bastante interesante sobre una investigación que se ha realizado en Málaga con personas con síndrome de X-Frágil y la utilización de antioxidantes.
ResponderEliminarBesos para todos y allá va el artículo:
Investigadores concluyen con éxito en Málaga un ensayo clínico sobre el Síndrome X Frágil
SEVILLA, 27 (EUROPA PRESS)
Investigadores del Hospital Carlos Haya de Málaga y la Fundación IMABIS (Instituto Mediterráneo para el Avance de la Biotecnología y la Investigación Sanitaria) han concluido con éxito el primer ensayo clínico nacional para el desarrollo de un nuevo tratamiento para el Síndrome X Frágil, autorizado por la Agencia Española del Medicamento.
En concreto, el grupo de investigación interdisciplinar, dirigido por la doctora Yolanda de Diego Otero, ha hallado nuevos enfoques terapéuticos para una enfermedad rara por su baja prevalencia, pero que a su vez es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria que afecta al desarrollo infantil.
De hecho, el Síndrome X frágil es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 2.500 varones y a una de cada 4.000 mujeres, y tiene limitadas opciones terapéuticas que normalice el desarrollo de las personas afectadas.
La enfermedad se manifiesta con un retraso en el lenguaje, problemas de comportamiento --como hiperactividad y ansiedad--, así como síntomas autistas y ciertos rasgos faciales --cara más alargada con orejas grandes y prominentes, o unos testículos muy grandes-- que debutan a partir de los 6 u 8 años de edad.
El ensayo clínico se ha llevado a cabo a lo largo de dos años, en los que 30 pacientes seleccionados a nivel nacional han estado sometidos a un tratamiento de combinación de antioxidantes, durante 6 meses. Tras el tratamiento se han evidenciado mejoras en la sintomatología que presentan estos pacientes, en concreto una reducción de los trastornos del comportamiento, como la disminución de la hiperactividad y de la ansiedad.
Esta fase del ensayo clínico ha partido del estudio preclínico sobre las bases de la enfermedad en el modelo de ratón transgénico que padece la misma enfermedad que los humanos.
El Síndrome X Frágil es un desorden genético ligado al cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones, aunque las mujeres también pueden estar afectadas en menor grado. La transmisión del síndrome ocurre a través de portadores sanos, mujeres (1 de cada 238) y varones (1 de cada 800).
Aproximadamente, 2.000 familias andaluzas tienen una o varias personas afectadas por el Síndrome X Frágil, la gran mayoría sin saberlo, estimándose que solo estaría diagnosticado un 20 por ciento del total de afectados.
El desconocimiento generalizado de la enfermedad y la falta de un diagnóstico precoz retrasa la atención temprana, esencial para el desarrollo de los afectados, así como la activación de los mecanismos de prevención a través del consejo genético a los familiares sanos portadores de la alteración genética que causa el síndrome.
Otro aspecto que puede alertar de un posible caso del Síndrome X Frágil es tener antecedentes de discapacidad intelectual en la familia, esta sospecha permitirá iniciar el diagnóstico del Síndrome y activar los mecanismos establecidos de prevención.
Los resultados positivos de este estudio piloto, financiado por el Ministerio de Sanidad con 170.00 euros, justifica la ampliación a 100 pacientes del ensayo que se iniciará en septiembre y que ha financiado, con 350.000 euros, el Ministerio del ramo y la Consejería de Economía, Innovación y Ciencia de la Junta de Andalucía, a través de los proyectos de excelencia.
El siguiente objetivo es un proyecto multicéntrico europeo, para el que se está solicitando financiación a través del séptimo Programa Marco de la UE, y en el que el equipo de investigadores malagueños coordinará la propuesta.